【bioinfo】了解IGH基因和IGH基因重排
时间：2023-09-20 19:37:01
了解Ig
免疫球蛋白(immunoglobulin, lg)
抗体（antibody, Ab）B淋巴细胞接受抗原刺激后，由浆细胞合成，分泌免疫球蛋白，可与相应的抗原特异性相结合（immunoglobulin，Ig）。抗体主要存在于血清和各种体液中。
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Ab(Ig)基本结构：
重链（heavy chain, H链）；
轻链（light chain，L链）；
可变区（variable region， V区):不同抗体分子之间氨基酸排列顺序变化较大；
恒定区（constant region，C区）；
铰链区（hinge region）；
高变区/超变区（hypervariable region, HVR）：重链和轻链V区（VH和VL）氨基酸组成和排列顺序变化最为明显，成为高变区或超变区。
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Ig其他结构：
J链：连接链（joining chain，J链)是一种富含半胱氨酸的多肽链，由浆细胞合成，可以是单体Ig多聚体连接稳定。如果连接分泌型是IgA（secretory IgA，SIgA）成双体，连IgM成为五聚体。 -
Ig基因
IGH、IGK、IGL基因：
| Ig基因群 | V | D | J | C |
|---|---|---|---|---|
| IGH | IGHV | IGHD | IGHJ | IGHC |
| IGK | IGKV | - | IGKJ | IGKC |
| IGL | IGLV | - | IGLJ | IGLC |
| 基因 | V总/功能 | D总/功能 | J总/功能 | C总/功能 |
|---|---|---|---|---|
| IGH | 95/51 | 23/23 | 9/6 | 11/9 |
| IGK | 90/50 | 0 | 5/5 | 1/1 |
| IGL | 60/31 | 0 | 4/4 | 7/7 |
- 基因重排
- 多样性
| 基因 | V功能 | D功能 | J功能 | C功能 | V×D×J |
|---|---|---|---|---|---|
| IGH | 51 | 23 | 6 | 9 | 9180 |
| IGK | 50 | 0 | 5 | 1 | 250 |
| IGL | 31 | 0 | 4 | 7 | 124 |
- 类别转换
以上参考：
https://max.book118.com/html/2019/0731/8110067014002040.shtm
IGH重排
文献1：IGH rearrangement in myeloid neoplasms 髓系肿瘤IGH重排
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免疫球蛋白基因包括免疫球蛋白重链基因 ( IGH )、轻链 (k) 链基因 ( IGK ) 和轻链 (λ) 链基因 ( IGL )，在 B 重排常发生在细胞肿瘤中。导致这些重排 IG 增强子和癌基因(如 MYC 和 BCL2)并列(融合)附近，导致过度表达和激活。40多个基因与IGH融合，常见的有MYC、BCL2和BCL6、CCND1、FGFR3，分别见于Burkitt淋巴瘤，滤泡性(follicular)淋巴瘤、mantle cell细胞淋巴瘤及多发性(multiple)骨髓瘤。
These rearrangements result in a juxtaposition of IG enhancers to the vicinity of oncogenes such as MYC and BCL2, leading to their overexpression and activation.
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两例介绍，包括临床症状、全血细胞计数、骨髓活检、外周血样流式细胞仪分析、NGS骨髓细胞遗传学分析检测突变位点FISH、NGS融合检测、PCR扩增Sanger测序。
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文献补充文件介绍了其综合检测软件：
BIMA V3对比，分析使用SVAtools。
文献2：用于克隆性评估的免疫球蛋白基因重排的下一代测序
—未完待续—
