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【bioinfo】了解IGH基因和IGH基因重排

时间:2022-08-03 17:19:00 sitemap 韩国cas传感器bcl

了解Ig

免疫球蛋白(immunoglobulin, lg)

抗体(antibody, Ab)B淋巴细胞接受抗原刺激后,由浆细胞合成,分泌免疫球蛋白,可与相应的抗原特异性相结合(immunoglobulin,Ig)。抗体主要存在于血清和各种体液中。

Ig基因群 V D J C
IGH IGHV IGHD IGHJ IGHC
IGK IGKV - IGKJ IGKC
IGL IGLV - IGLJ IGLC
基因 V总/功能 D总/功能 J总/功能 C总/功能
IGH 95/51 23/23 9/6 11/9
IGK 90/50 0 5/5 1/1
IGL 60/31 0 4/4 7/7
  • 基因重排

  • 多样性
基因 V功能 D功能 J功能 C功能 V×D×J
IGH 51 23 6 9 9180
IGK 50 0 5 1 250
IGL 31 0 4 7 124
  • 类别转换

以上参考:
https://max.book118.com/html/2019/0731/8110067014002040.shtm

IGH重排

文献1:IGH rearrangement in myeloid neoplasms 髓系肿瘤IGH重排

  • 免疫球蛋白基因包括免疫球蛋白重链基因 ( IGH )、轻链 (k) 链基因 ( IGK ) 和轻链 (λ) 链基因 ( IGL ),在 B 重排常发生在细胞肿瘤中。导致这些重排 IG 增强子和癌基因(如 MYC 和 BCL2)并列(融合)附近,导致过度表达和激活。40多个基因与IGH融合,常见的有MYC、BCL2和BCL6、CCND1、FGFR3,分别见于Burkitt淋巴瘤,滤泡性(follicular)淋巴瘤、mantle cell细胞淋巴瘤及多发性(multiple)骨髓瘤。

    These rearrangements result in a juxtaposition of IG enhancers to the vicinity of oncogenes such as MYC and BCL2, leading to their overexpression and activation.

  • 两例介绍,包括临床症状、全血细胞计数、骨髓活检、外周血样流式细胞仪分析、NGS骨髓细胞遗传学分析检测突变位点FISH、NGS融合检测、PCR扩增Sanger测序。

  • 文献补充文件介绍了其综合检测软件:BIMA V3对比,分析使用SVAtools

文献2:用于克隆性评估的免疫球蛋白基因重排的下一代测序

—未完待续—

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